MTHFR:

Genetischer oder erworbener Enzyme Gendefekt:

Homocysteinwert ist der Grund

 

Homocysteinspiegel messen ??

 

Wenig erhöhte Spiegel sind bereits Risiken:

 

Eine natürlich vorkommende Aminosäure und spielt im Organismus eine starke Rolle bei der Neubildung von Nukleinsäuren, Eiweiß und Kreatinin. Für Funktionen sind Folsäure, B6 und B12 besonders wichtig.

 

Erhöhte Werte sind ein sehr hohes Risiko für Arterienverkalkung und resultierende Herz-Kreislauf-Problemen. Erhöhte Werte sind als Risikofaktor für Demenz, Alzheimer-Demenz - kognitive Störungen. Ältere Menschen haben durch gerne Vitaminmangel und gerne hohe Homocystein-Spiegel, die durch Vitamine zu behandeln sind.

 

Häufigkeit von MTHFR-Mutation 677C>T wird für mischerbige Formen auf ca. 44% und für die geerbte Variante bis zu ca. 14% geschätzt.

 

Aufgabe von Homocystein?

 

Bei der Bildung von anderen Aminosäuren mitzuhelfen, aus denen Eiweiß entsteht.

 

Wann und wie wird es bestimmt?

 

Der Homocystein-Wert wird aus dem Serum bestimmt. Normale Laborwerte liegen zwischen 5 µmol/l und 10 µmol/l.

 

Es wird bei Patienten gemessen, bei denen in der Jugend eine Atherosklerose der Herz-, Gehirn-, Bein- und Halsgefäße diagnostiziert wurde. Auch wenn ein Herzinfarkt oder Schlaganfall, oder Gefäßverschlüsse durch Thrombose bestanden hat. Eine Homocystein-Bestimmung gibt Info über B12-, -B6- oder Folsäuremangel.

 

Was führt zu erhöhten Werten?

 

Zu wenig B12, B6 oder Folsäure steigt der Homocysteinwert, weil diese für Aminosäuren gebraucht werden.

 

Nierenkrankheiten

Schilddrüsenunterfunktion

verstärkter Alkoholkonsum

eventuell bestimmte Medikamente?

 

Ursachen oft genetische oder erworbene defekte Enzyme/MTHFR-Mangel.

 

Wenig erhöhte Spiegel sind bereits Risiken:

 

Herz-Kreislauf-Erkrankungen, 

Schlaganfälle 

Thrombosen

 

Erhöhung von 4,9 µmol/l über den Normbereich um 59% (Männer) bzw. 79% (Frauen) erhöht.

 

Bei 29–39% aller Betroffenen mit Atherosklerose ein zu hoher Homocysteinspiegel bekannt wurde.

 

Bereits Jugendliche können:

 

geistige Zurückgebliebenheit

Knochenschwund

atherosklerotische Gefäß Veränderungen entstehen.

 

Behandlung?

 

Einnahme von B6, B12 und Folsäure sehr wirksam.

Zusätzlich zur Vorbeugung von Herzinfarkten und Schlaganfällen Acetylsalicylsäure.

 

Wann ist der Wert zu nieder?

 

Bei starkem Eiweißmangel jedoch ohne Krankheitsbedeutung.